Biologia medyczna - I rok k. lekarski

- Koordynator przedmiotu:
Dr hab. Andrzej Hendrich, prof nadzw.

- Wymiar godzinowy przedmiotu:

Semestr: zimowy (I)
Wykłady: 30 godz.
Ćwiczenia: 15 godz.
Seminaria: 25 godz.

- Forma zakończenia przedmiotu: egzamin pisemny

Plan wykładów:

1. Budowa komórki Procaryota i Eucaryota, składniki molekularne, struktura materiału genetycznego (DNA, RNA), struktury podwójnej helisy.
2. Replikacja u Procaryota i Eucaryota.
3. Transkrypcja i translacja u Procaryota i Eucaryota.
4. Regulacja ekspresji genów.
5. Organizacja genomu człowieka, genom mitochondrialny.
6. Cykl komórkowy i jego regulacja.
7. Genetyczne uwarunkowania działania układu odpornościowego.
8. Zmienność DNA, mutacje, mechanizmy naprawy DNA.
9. Czynniki mutagenne, wpływ leków, związków chemicznych, czynników fizycznych, zanieczyszczenia środowiska.
10. Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie.
11. Genetyka populacyjna.
12. Podstawowe metody biologii molekularnej.
13. Podstawowe zastosowania metod biologii molekularnej.
14. Ekogenetyka, farmakogenetyka.
15. Podstawy inżynierii genetycznej, elementy biotechnologii.


Plan seminariów i ćwiczeń:

I. Genetyka klasyczna
1. Organizacja ćwiczeń. Regulamin.
2. Podstawowe pojęcia, definicje i prawa genetyki klasycznej.
3. Krzyżówki jedno i dwugenowe (rekombinacja mendlowska).
4. Podział mejotyczny - najważniejsze momenty z genetycznego punktu widzenia.
5. Gametogeneza.

II. Genetyka klasyczna c.d.
1. Współdziałanie genów: geny epistatyczne i hipostatyczne, geny dopełniające się, geny polimeryczne (poligeny).
2. Allele równosilne, kodominacja, allele wielokrotne, geny plejotropowe, geny letalne.
3. Dziedziczenie cytoplazmatyczne.

III. Genetyka klasyczna c.d.
1. Chromosomowa teoria dziedziczności T. Morgana.
2. Mechanizm dziedziczenia genów i cech sprzężonych - rodzaje sprzężeń.
3. Typy determinacji płci: chromosomy płciowe, stosunek liczby chromosomów X do kompletów autosomów, determinacja środowiskowa.
4. Ciałko Barra, hipoteza Lyon.

IV. Genetyka molekularna i mikroorganizmów
1. Genetyka klasyczna - sprawdzian wiadomości.
2. Budowa i właściwości kwasów nukleinowych.
3. Przebieg replikacji DNA u Procaryota i Eucaryota z uwzględnieniem enzymów.
4. Budowa i właściwości kodu genetycznego i odstępstwa od reguł
(DNA mitochondrialne u Procaryota, grzybów, pantofelka).
5. Podjednostkowy model budowy chromatyny (nukleosom, solenoid, podstawowa nić chromatynowa). Budowa chromosomu metafazalnego (typy chromosomów).

V. Genetyka molekularna i mikroorganizmów c.d.
1. Biosynteza białka i jej regulacja u Procaryota i Eucaryota
- transkrypcja i uczestniczące w niej enzymy;
- translacja i uczestniczące w niej enzymy.
2. Teoria operonu (indukcja, represja kataboliczna, represja, atenuacja).

VI. Genetyka człowieka
1. Genetyka molekularna - sprawdzian wiadomości.
2. Mutacje - mechanizm tworzenia się mutacji genowych, chromosomowych strukturalnych i liczbowych.
3. Prawidłowy kariotyp człowieka (A - G), zasady zapisywania kariotypów.
4. Mutacje chromosomowe liczbowe - aneuploidie: monosomie i trisomie, mechanizm powstawania (nondysjunkcje), rodzaje schorzeń i efekty fenotypowe (z. Downa, z. Edwardsa, z. Patau, z. Klinefeltera, z. Turnera).
5. Mutacje chromosomowe strukturalne (z. Wolfa-Hirschhorna, z. Cri-du-chat, z. Pradera-Williego, z. Angelmana, chromosom Philadelphia).

VII. Genetyka człowieka c.d.
1. Mutacje genowe: autosomalne dominujące (pląsawica Huntingtona, choroba Alzheimera, achondroplazja, polidaktylia, syndaktylia, brachydaktylia, kamptodaktylia, choroba Recklinghausena, z. Marfana, z. Ehlersa-Danlosa) - kryteria dziedziczenia.
2. Mutacje genowe: autosomalne recesywne - kryteria dziedziczenia (fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, mukowiscydoza, galaktozemia, mukopolisacharydozy, lipidozy, glikogenozy, hemoglobinopatie) - kryteria dziedziczenia.

VIII. Dziedziczenie chorób sprzężonych z chromosomem X (kryteria dziedziczenia):
- recesywne (hemofilia A, hemofilia B, dystrofia mięśniowa dziecięca Duchenne'a, fawizm, daltonizm);
- dominujace (zespół Blocha i Sulzbergera, krzywica hipofosfatemiczna oporna na wit. D).

IX. Pierwotniaki układu pokarmowego i moczowo-płciowego
Choroby genetyczne - sprawdzian wiadomości.
Trichomonas vaginalis, Giardia intestinalis, Entamoeba histolytica, Cryptosporidium parvum

X. Pierwotniaki tkanek
Plasmodium spp., Toxoplasma gondii, Trypanosoma brucei gambiense, Leishmania spp.

XI. Przywry i tasiemce pasożytujące w układzie pokarmowym i oddechowym
Pierwotniaki - sprawdzian wiadomości.
Fasciola hepatica, Paragonimus westermani, Clonorchis sinensis, Diphyllobothrium latum, Taenia solium, T. saginata, Hymenolepis nana

XII. Nicienie układu pokarmowego
Ascaris lumbricoides hominis, Enterobius vermicularis, Trichuris trichiura, Strongyloides stercoralis

XIII. Helminty tkanek
Schistosoma spp., Echinococcus granulosus, E. multilocularis, Loa loa, Trichinella spiralis

XIV. Zaliczenie ćwiczeń. Parazytologia - sprawdzian wiadomości


Obowiązuje znajomość: cech diagnostycznych, cykli rozwojowych, dróg przekazywania zarażenia, miejsca lokalizacji, sposobu opuszczania organizmu człowieka, chorobotwórczości, objawów chorobowych, wykrywania (jaka forma, w jakim materiale), rozmieszczenia geograficznego poznanych pasożytów.


Zalecana literatura

1. Drewa G.: Podstawy genetyki; Urban i Partner, Wrocław, 2011
2. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN, Warszawa 1998
3. Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L.: Krótkie wykłady Genetyka. PWN, Warszawa 2000
4. Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H.: Krótkie wykłady. Biologia molekularna. PWN, Warszawa 2000
5. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., White R.L.: Genetyka medyczna. Wyd. I pod red. J. Wojcierowskiego, Czelej 2000
6. Connor J.M., Ferguson-Smith M.A.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL, Warszawa 1991
7. Passarge E. Genetyka. Ilustrowany przewodnik. PZWL, Warszawa 2004
8. Kadłubowski R.: Zarys parazytologii lekarskiej. PZWL 1999 Warszawa
9. pod red. A. Deryło "Parazytologia i akaroentomologia medyczna" PWN 2002 Warszawa
10. pod red. Z. Dziubka "Choroby zakaźne i pasożytnicze" PZWL 1996 Warszawa